Que es una mutacion por delecion?

¿Qué es una mutación por deleción?

Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.

¿Qué relación tiene las mutaciones con las enfermedades terminales?

Las mutaciones pueden provocar diversas enfermedades, como por ejemplo los síndromes genéticos. Es destacable que una pequeña mutación puede alterar toda una proteína y por consiguiente, su función en el organismo.

¿Cómo las mutaciones han provocado enfermedades?

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética. Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres.

¿Qué es una mutación por inserción?

Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.

¿Cómo se producen las mutaciones?

Las mutaciones pueden darse en células somáticas (células como la de los tejidos) y en células reproductoras (células germinales). Además, se ocasionan o pueden aparecer de dos maneras: Espontáneas (mutaciones naturales) como producto de la herencia en la combinación genética de los padres.

¿Cuáles son los efectos de una deleción?

Y cuando tienes una deleción, dependiendo del tamaño, verás efectos diferentes. Lo que es más sorprendente para mí es que una deleción de sólo un par de bases puede causar el defecto congénito más grave, y a veces la falta de un cromosoma entero no provoca muchos más problemas que tener sólo una deleción de un par de bases pequeñas.

¿Qué es el estudio de inserciones y deleciones en el ADN?

El estudio de inserciones y deleciones en el ADN se caracteriza por su complejidad, ya que ambas están situadas en regiones de alta variabilidad, incluso con diversidad dentro de una misma especie.