Como las mutaciones afectan a las proteinas?

¿Cómo las mutaciones afectan a las proteínas?

Los cambios en los aminoácidos pueden ser muy importantes en la función de una proteína. Pero a veces no producen ninguna diferencia en absoluto, o es muy pequeña. A veces las mutaciones con cambio de sentido dan lugar a la incorporación de aminoácidos, lo que hace que la proteína sea más eficaz realizando su función.

¿Qué ocurre en las mutaciones?

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.

¿Cómo afectan las mutaciones sinónimas al plegamiento de las proteínas?

En contra de esta idea, un reciente estudio de la Universidad de Notre Dame acaba de demostrar que las mutaciones sinónimas pueden afectar al plegamiento de las proteínas y alterar su función.

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¿Cuáles son los diferentes tipos de mutaciones en el ADN?

Existen distintos tipos de mutaciones que pueden tener lugar en el ADN y que, en consecuencia, pueden modificar la proteína final generada. Algunas causan un cambio de uno o varios nucleótidos, las denominadas mutaciones puntuales. Entre ellas, encontramos mutaciones missense, nonsense, frameshift o silenciosas.

¿Cuáles son las estructuras de las proteínas?

Ya sean estructurales, de transporte, señalizadoras o catalíticas, las proteínas, moléculas esenciales para el organismo, están formadas por cadenas de aminoácidos que se organizan y forman estructuras relacionadas con sus funciones.

¿Qué son las mutaciones sin sentido?

Dentro de las mutaciones que ocurren en un gen, la atención de los investigadores se ha dirigido tradicionalmente hacia las mutaciones no sinónimas o sin sentido, que cambian o interrumpen la secuencia de aminoácidos de la proteína.