Que enfermedad esta relacionada con los peroxisomas y por que?
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¿Qué enfermedad está relacionada con los peroxisomas y por qué?
Los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, el espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS), son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la función de los peroxisomas.
¿Cuáles son las enfermedades ocasionadas por los peroxisomas?
Se distinguen 2 grupos: Espectro Zellweger: alteración en la estructura del peroxisoma y en múltiples funciones peroxisomales. Se incluye el Síndrome de Zellweger (SZ), la adrenoleucodistrofia neonatal (ALDN) y la enfermedad de Refsum infantil (ERI)
¿Cuándo pueden morir los niños con el síndrome de Zellweger?
Los niños diagnosticados con el síndrome de Zellweger tienden a morir antes de finalizar el primer año de vida. Muchos de ellos fallecen antes de los 6 meses como consecuencia de alteraciones en el hígado o en los sistemas respiratorio y gastrointestinal. No obstante, las personas con variantes leves pueden vivir hasta la edad adulta.
¿Cuáles son las enzimas responsables del síndrome de Zellweger?
En ellos se encuentran varias enzimas, como la ATPasa transportadora del ácido graso-CoA, cuya deficiencia es la responsable del síndrome de Zellweger por acumulación de ácido fitánico.
¿Cuál es el mejor tratamiento para la enfermedad de Zellweger?
No existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento paliativo que consiste en un suministro de ácidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurológicas, frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo.
¿Cuáles son los trastornos del espectro de Zellweger?
Esta enfermedad genética produce fallos musculares y en múltiples órganos, sobre todo el hígado. El síndrome de Zellweger, la adrenoleucodistrofia neonatal, la enfermedad de Refsum infantil y la acidemia hiperpipecólica forman parte de los trastornos del espectro de Zellweger.