Que es el gen MYBPC3?

¿Qué es el gen MYBPC3?

El gen MYBPC3 (myosin binding protein C, cardiac), situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11.2), codifica la miosina cardíaca de unión a la proteína C (cardíaca MyBP-C), que se encuentra en las células del músculo cardíaco. MyBP-C también regula la tasa de contracción muscular.

¿Cuál es el gen Lmna?

La proteína LMNA participa en el soporte estructural del núcleo celular. Cuando se produce una mutación en este gen la proteína LMNA derivada de este, produce inestabilidad nuclear que conduce a un envejecimiento prematuro. Las personas afectadas suelen morir de enfermedad cardíaca en la infancia tardía.

¿Qué son las proteínas Sarcomericas?

La actina cardíaca, una proteína sarcomérica, se ancla a la distrofina y la actinina, proteínas citosqueléticas. Se sabe que la mutación de la actina cardíaca causa tanto miocardiopatía hipertrófica (MCH) como miocardiopatía dilatada (MCD), lo que depende del dominio en el que se produce.

¿Qué es MCD en medicina?

La miocardiopatía dilatada idiopática (MCD) es una enfermedad del músculo cardíaco que se caracteriza por la presencia de dilatación de uno o ambos ventrículos, disfunción ventricular sistólica y diastólica, que evoluciona a la insuficiencia cardíaca congestiva y muerte prematura por arritmias o fallo cardíaco.

¿Qué es MCD en el corazón?

La miocardiopatía dilatada consiste en la dilatación de las cavidades cardiacas (generalmente el ventrículo izquierdo) debido a la debilidad y adelgazamiento del músculo cardiaco, lo que compromete su capacidad de bombear sangre adecuadamente.

¿Cuáles son los genes que se activan solo en una célula concreta?

Estos genes que se activan solo en unas células concretas son los específicos de tejido y hacen posible la enorme diversidad morfológica y fisiológica (de función) de los distintos tipos celulares del organismo. 9. Genes estructurales

¿Cuáles son las células más sencillas de la historia?

Una de las células más sencillas y a la vez evolutivamente exitosas de la historia. Las células bacterianas son capaces de realizar por sí solas todas las funciones vitales, por lo que no necesitan organizarse para formar organismos complejos.

¿Cuáles son los diferentes grupos de células?

Existen dos grandes grupo de células que componen, según su estructura, cualquier sistema vivo. Las células procariotas son las más primitivas, además de las más sencillas que existen. Su núcleo no suele estar muy diferenciado de lo que es el resto de la estructura y su material genético está libre en el citoplasma.

¿Cómo se clasifican las células?

Según la estructura, las células se pueden clasificar en: procariontes y eucariontes. Las células procariontes son las más sencillas y primitivas. Se caracterizan por no tener un núcleo bien diferenciado del resto de la estructura. El material genético está completamente libre en el citoplasma y en ningún caso forman órganos ni tejidos.